A volte gli incubi peggiori sono quelli che non hai. Ci sono numerose condizioni, disturbi e malattie che limitano o impediscono la giusta quantità di sonno che un individuo deve avere. Molti di questi disturbi sono piuttosto pericolosi, ma nessuno di questi è così spaventoso come la “insonnia familiare fatale” (FFI), che per fortuna è una malattia rara.

La malattia, spesso ereditaria, colpisce il sistema nervoso dell’uomo, ma anche degli animali, ed altera alcune funzioni essenziali del cervello come la diminuzione della memoria, i cambiamenti della personalità e l’insonnia. Poi, ancora, un declino nella funzione intellettuale (demenza) e movimenti anormali, specialmente nella difficoltà di coordinare i movimenti (atassia). I sintomi della malattia cominciano, tipicamente, in età adulta e peggiorano con il tempo. La morte arriva dopo alcuni mesi oppure entro alcuni anni.

Negli esseri umani, ci sono cinque malattie denominate prioniche: la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker, la Kuru e l’insonnia familiare fatale. Ci sono invece sei malattie prioniche negli animali, tra cui l’encefalopatia spongiforme bovina, più comunemente conosciuta come “Malattia della mucca pazza”.

La prima malattia prionica ad essere identificata è stato quando, nei primi del 1700, pecore e capre, in Gran Bretagna, hanno iniziato ad avere strani sintomi come, irritabilità, perdita di peso ed, inoltre, diventavano scoordinate nei movimenti. La malattia, che prese il nome di “Scrapie”, poteva uccidere interi greggi. La Scrapie, per i primi 200 anni dalla sua comparsa, ha colpito solo l’Europa occidentale, ma nella metà del XX secolo, un contadino del Michigan importò pecore dall’Inghilterra e l’intero suo gregge fu ucciso da questa malattia. Oggi, solo l’Australia e la Nuova Zelanda non hanno mai avuto la Scrapie.

Come tutte le malattie da prioni, l’insonnia familiare fatale è causata da un cambiamento (mutazione) di geni, che si ammassano nella regione del talamo del cervello, distruggendone le cellule sane. La regione del talamo controlla le abilità sensoriali e motorie, come anche la coscienza e il sonno. I geni mutati “bucano” il cervello, dandogli un aspetto “spugnoso”. Questo può portare all’incapacità a dormire (peggiorando progressivamente, ma inesorabilmente) e quando il sonno viene raggiunto, sono molto vividi i sogni. È stato osservato da letture dell’encefalogramma che quando la persona è sveglia, visualizza segni associati al sonno REM. Essenzialmente, essi sono così privati del sonno che, pur essendo svegli, fanno comunque dei sogni.

Altri sintomi associati alla malattia includono la mancanza di movimento coordinato, e i cambiamenti della personalità. A seconda della gravità dei sintomi, la malattia è mortale entro pochi mesi, ma il malato potrebbe sopravvivere (peggiorando) per alcuni anni. L’aspettativa di vita, una volta diagnosticata la malattia, è di 12-18 mesi e conduce sempre alla morte.

I primi segni e sintomi di questa malattia, stranamente, non tendono a svilupparsi prima dei quaranta, cinquanta anni. Nessuno sa con certezza perché il gene fino a questo momento si trovi dormiente e non compia alcuna mutazione. I medici hanno teorizzato che forse il cervello, in questo periodo, diventa più vulnerabile.

Il primo caso registrato (ma di casi non registrati sicuramente ce ne saranno stati altri) di insonnia familiare fatale, anche se nessuno all’epoca la conosceva, è stato quello di un medico veneziano nel lontano 1765. Inizialmente, si pensava fosse morto per “un difetto legato al funzionamento del cuore”, egli soffriva di “paralisi” e lunghi periodi di insonnia, sintomi che sono coerenti con la FFI. Non solo, come documentato nel libro The Family That Couldn’t Sleep (La famiglia che non poteva a dormire), egli non è stato l’unico membro della sua famiglia a morire in questo modo. Infatti, il libro va a dettagliare 200 anni di storia di questa famiglia italiana e le battaglie dei loro membri con questa rara malattia genetica.

Nel mondo, ci sono stati altri casi diagnosticati come FFI. Nel 1991, un insegnante di musica di Chicago, che si chiamava Michael Corke, poco dopo il suo quarantesimo compleanno, iniziò a soffrire di insonnia. Man mano che l’insonnia peggiorava, peggioravano pure la salute fisica e quella mentale. Egli fu ricoverato all’ospedale dell’Università di Chicago, dove gli fu erroneamente diagnosticata una grave depressione. Al peggiorare dei sintomi, Corke divenne incapace di dormire e i medici lo posero in uno stato di coma controllato. Alla fine, l’insegnante di musica, morì. Erano trascorsi sei mesi dai primi sintomi della malattia. Alcuni anni più tardi, il suo caso fu descritto nel documentario della BBC “L’uomo che non dormiva mai”. Non è chiaro se ci fossero stati altri casi di FFI nella sua famiglia.

Un’altra storia interessante è quella dell’uomo vietnamita Thai Ngoc. Nel 2004, egli affermò di non aver dormito per 31 anni (dal 1973), dopo essere stato colpito da una brutta febbre. Nonostante le oltre 11.000 notti insonni, Thai ha sostenuto di non aver sofferto di problemi fisici o mentali. Alcuni hanno addirittura sostenuto che Ngoc è la prova che l’insonnia familiare fatale non è sempre mortale. Altri, soprattutto medici ed esperti, sostennero che Ngoc effettivamente dormiva, ma lui non lo sapeva. Secondo il dottor Wadhwa, alcuni insonni non riescono distinguere bene tra dormire ed essere svegli perché spesso sono impegnati in brevi, ma frequenti, “micro-sonnellini”.

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