Se causata da un tumore, un ictus, un colpo alla testa o sono nate in questo modo, le persone con acromatopsia hanno una limitata o nessuna capacità di vedere il colore.

Ognuna delle possibili cause fisiche della condizione, come un tumore invasivo o un’emorragia cerebrale, danni al talamo (un insieme di “relè” nel cervello che coordina i segnali sensoriali) o alla corteccia cerebrale, possono produrre danni permanenti ed irreversibili alla capacità di percepire i colori.

D’altra parte, la acromatopsia può risultare anche ereditaria, in funzioni di mutazioni genetiche correlate, che impediscono all’occhio di rispondere correttamente alla luce e al colore.

All’interno della retina, nella parte posteriore dell’occhio, ci sono i coni ed i bastoncelli, che hanno proporzioni notevolmente diverse (120 milioni di bastoncelli contro 6 milioni di coni). I bastoncelli non sono influenzati dalla quantità di luce: essenzialmente, hanno lo stesso comportamento sia in assenza che in presenza di luce. Essi, oltrechè numerosi, sono molto sensibili e consentono alle persone di vedere anche in condizioni di scarsa illuminazione. Tuttavia, essi non sono di nessun aiuto quando si tratta di vedere i colori.
È qui che entrano in azione i coni. Divisi in tre gruppi, per percepire il verde, il blu e il rosso, i coni distinguono il colore e riescono a mettere a fuoco i dettagli.

Sia che si tratti di un bastoncello che di un cono, queste celle fotoricettrici hanno una carica. L’area che circonda la cella ha livelli più elevati di ioni di sodio, caricati positivamente (Na +), rispetto all’interno. Quando è buio, la membrana della cella è permeabile e alla ricerca di un nuovo equilibrio: gli ioni Na + si spostano all’interno dei fotoricettori, causando la carica positiva della cella. Quando la luce colpisce la cella, la permeabilità della membrana diminuisce, impedendo agli ioni Na + di entrare, consentendo alla cella di passare a carica negativa (questo fenomeno si chiama iperpolarizzazione).

Nei coni, in persone con acromatopsia congenita, la iperpolarizzazione non avviene correttamente e, quindi, non sono trasmessi al cervello i segnali che riguardano i colori. Ci sono quattro cromosomi che sono stati identificati come possibili colpevoli per questa menomazione: i cromosomi 14, 8q21, q22, 2q11 e 10q24.

Oltre a non distinguere i colori, le persone affette da acromatopsia ereditaria hanno anche una diminuzione della visione complessiva. Le cellule fotoricettrici della fovea, la regione centrale della retina da dove deriva la massima acuità visiva, hanno i coni acromati, cioè non distinguono i colori. Ciò comporta, oltre che vedere in bianco e nero, una meno chiara visione dei dettagli, particolarmente con luce diurna accentuata.

Le persone affette da acromatopsia spesso sono anche sensibili alla luce.

L’acromatopsia ereditaria colpisce circa una persona su 40.000, ma si trova in proporzioni maggiori nelle società che permettono i matrimoni tra consanguinei. Ad esempio, sull’isola di Pingelap in Micronesia, nel 1775, dopo un tifone e la successiva carestia, la popolazione si ridusse a sole 20 persone: una delle quali aveva la acromatopsia. Con il successivo aumento della popolazione, dovuta alle nuove nascite, molte persone di questa comunità ereditarono la menomazione che aveva uno dei superstiti del tifone e continuarono a passarla alle future generazioni.

Mentre non vi è alcuna cura per la menomazione, un trattamento efficace è disponibile per attenuare i sintomi. Si tratta di usare particolari occhiali correttivi. Questi occhiali hanno lenti rosse per ridurre la sensibilità alla luce ed una forma avvolgente per diminuire le interferenze luminose.

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